Cáncer y herencia genética

Es habitual escuchar que el cáncer se puede transmitir de padres a hijos si los primeros han padecido la enfermedad. ¿Es esto verdad? Y si fuera cierto, ¿En qué porcentaje podría transmitirse?

Antes de nada, conviene dejar claro que en el mundo de la genética todo se entiende bajo la probabilidad. Es decir, no por tener una mutación que hace que tengas los ojos verdes, tus hijos van a tenerlos también. Esto es algo que prácticamente el 100% de la población entiende porque es algo que vemos, y nunca mejor dicho, todos los días.

Ahora bien, por el hecho de que un padre desarrolle un cáncer de colón, próstata… sus hijos no tienen porque padecerlo. Hasta aquí todo claro, ¿no? Pues no. Hay gente que todavía cree que si padeces un cáncer sí o sí tu descendencia lo tendrá. Esto es rotundamente falso; no obstante, si hablamos de probabilidad las cosas empiezan a cobrar sentido.

Actualmente, los estudios científicos llevados a cabo sobre el estudio de la herencia genética del cáncer son bien claros. El cáncer no se hereda: son los genes los que pueden sufrir mutaciones e inducir la división incontrolada en algunas células, lo que no implica con seguridad que esto se produzca. Solamente el 5 y el 10% de los cánceres tienen un carácter familiar y hereditario.

¿Qué son los oncogenes?

Los genes son segmentos de ADN que contienen información para el funcionamiento de las células. En ocasiones, se producen mutaciones, es decir, cambios en la secuencia del ADN (como consecuencia de errores en el proceso de copia, de factores externos como las radiaciones ionizantes, de agentes mutágenos, etc). Esos cambios si se produjeran en un gen que controlase, por ejemplo, el crecimiento de células podría originar el desarrollo de un cáncer. Este tipo de genes se denominan oncogenes.

Estos genes con predisposición a mutar que se pueden o no heredar, para mayor inri, suelen ser los relacionados con los mecanismos de corrección de errores consiguiendo que no se pueda detener la división incontrolada de células, ya que se pierden las barreras de protección.

Claro, hay que recordar que no siempre se heredan oncogenes. De hecho, nadie nace, por ejemplo, con un protooncogen (precursor de un oncogen) convertido en oncogen. Y si se diera esto en la etapa embrionaria, se produciría el aborto.

Además, no solo se necesitan oncogenes para generar el cáncer. No debemos olvidar que la mutación o cambio se produce por una serie de circunstancias ambientales que son las encargadas de la posible modificación de la estructura del ADN.

¿Quién tiene mayor riesgo de sufrir cáncer hereditario?

Normalmente, se puede dar con mayor frecuencia en familias con antecedentes que padecieron el mismo tipo de cáncer. No obstante, para ello es imprescindible conocer el historial médico para poder detectar si se puede dar en varias generaciones.

Por ello, es vital que el equipo médico detecte los signos que puedan demostrar que se trata de un cáncer hereditario así como evitar la agregación familiar.

La agregación familiar se da en familias en las que, a pesar de darse cáncer en varias generaciones, no se hereda ninguno de los oncogenes anteriormente mencionados, por lo que no se reconoce como cáncer hereditario.

El consejo genético

Es importante decir que actualmente existen mecanismos que permiten el estudio detallado y  pormenorizado de los cánceres hereditarios. Uno de ellos es el consejo genético.

El consejo genético es una técnica que se emplea para detectar de forma temprana la predisposición a desarrollar cánceres así como para informar al paciente o familia sobre el procedimiento a llevar a cabo. Consiste en una prueba médica en la que se investigan casos donde se han producido un mismo cáncer en diferentes miembros familiares que pueden ser susceptibles de estudio y de prevención.

¿Quiénes pueden participar en este consejo genético?

Pueden acudir básicamente todas las personas que sospechen de la presencia de un cáncer hereditario. También pueden ir cualquier persona, incluso sin que padezca la enfermedad. Sin embargo, se obtendrá una mayor información estudiando a pacientes o ex-pacientes de cáncer.

¿A dónde tienen que acudir?

Generalmente, su médico de atención primaria, si considera que se dan estas características, puede derivarles al consejo genético. Aunque pueden derivar al consejo genético desde cualquier especialista que considere que es mejor estudiar el caso desde esta técnica.

¿Qué se hace en el consejo genético?

· 1- Se estudian el historial médico de la persona, el estado anímico, los antecedentes familiares, los posibles riesgos que inducen a esa posible predisposición…

Si tras este primer estudio se concluyera que hay indicios altos de padecer cáncer hereditario, se explican cuáles van a ser las siguientes fases y siempre que el paciente dé su consentimiento, se avanza a la siguiente fase.

·2- Se extrae una muestra de sangre del paciente desde la que se obtiene ADN (el test genético) para llegar a la parte más compleja: la búsqueda de los genes alterados. Al irse localizando mutaciones se cotejan en bases de datos para ver si son «malignas».

·3- Ahora pueden darse tres opciones: no se encuentran mutaciones, se encuentra una mutación pero «no maligna» y se encuentra una mutación «maligna». En el último caso, se puede valorar, siempre de forma relativa el riesgo de cáncer asociado.

·4- Llega la etapa más difícil: la entrega de resultados. Es muy compleja por el posible choque emocional que puede producirse en el paciente o en la familia.

·5- Si el paciente decide informarse sobre el riesgo que tiene, comienza un seguimiento médico. Se le mantendrá informado periódicamente por su consejo genético para actualizar y mejorar la prevención o, si fuera posible, el desarrollo de la enfermedad.

El consejo genético y la confidencialidad

En muchas ocasiones, se recomienda realizar este consejo genético en congéneres del paciente. Desgraciadamente, muchas veces surge un problema. Debido a la Ley de Investigación Biomédica y a la Ley Orgánica de Protección de Datos, no está permitido facilitar los datos propios a terceros. Esto provoca que no se pueda recopilar ni transmitir información a otros miembros familiares.

Para evitar este problema, es necesario que confiemos desde el primer momento en nuestro equipo médico, ya que va a ser el encargado de guiarnos, informarnos y ayudarnos en todo el proceso de entendimiento de esta enfermedad.

En conclusión, he intentado hacer visible el hecho de que no todos los cánceres son hereditarios. En caso de que lo fuesen, no debemos preocuparnos ya que existen técnicas como el Consejo Genético que pueden ayudar al paciente y a la familia a encontrar una causa y, sobre todo, una herramienta precoz para poder combatirlo desde el primer momento.

Me gustaría dar desde aquí las gracias al CIC y a la Junta de Castilla y León por tener a disposición de tod@s revistas, libros e información para conseguir una mayor visibilización y un mayor entendimiento sobre el cáncer.

Bibliografía e información extraída de:

• Fundación para la Investigación del Cáncer. Consejo genético. Guía para prevenir el cáncer hereditario. Salamanca: Divulga, Almáciga; 2009. Está disponible en: Libro_consejo_genetico_CIC2009.pdf.
• Junta de Castilla y León: Consejería de Sanidad. Folleto informativo: Programa de Consejo Genético en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Está disponible en: Folleto informativo «Programa de consejo genético en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario»1,1 MB.

Os recomiendo encarecidamente la página web del CIC, donde podréis encontrar mucha información de seminarios, congresos, artículos… relacionados con la ciencia y el cáncer en particular.

¡Por la visibilización y el entendimiento del cáncer!